3月1日,生命学院青年教师蒋庆华教授在神经退行性疾病研究方面取得进展,在PNAS(美国科学院院刊)期刊上以Letter形式发表题为“Alzheimer's disease CD33 rs3865444 variant does not contribute to cognitive performance”的研究论文。生命学院2016级博士生刘桂友为论文的第一作者,蒋庆华为论文的通讯作者。该研究获得了“国家自然科学基金”以及“amjs澳金沙门欢迎您青年拔尖人才计划”支持,amjs澳金沙门欢迎您为第一作者和通讯作者唯一单位。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种最常见的中枢神经系统退行性疾病。近年来,全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)成功筛选出多个阿尔茨海默病易感多态。2011年,发表于Nature Genetics期刊上的一项研究表明,位于人类染色体19q13.3的CD33基因的rs3865444多态被识别与AD存在显著关联。2015年,来自加州大学的研究人员发现CD33基因的rs3865444多态是人类逐渐演化出的独特的基因变异,能保护认知衰退,进而抵御神经退行性疾病和心血管疾病。
为了验证这一发现,生命学院蒋庆华教授及其博士生分析了来自17,989个儿童样本的智力研究数据(6-18岁)、106,736个成人样本的认知功能数据(96.0% 样本大于30 岁)、101,069 个体的受教育程度数据(96.0% 样本大于30 岁)。结果发现,CD33基因的rs3865444多态并不与儿童认知功能、成人认知功能和受教育程度有显著关联,该研究结果表明CD33基因附近可能存在其它的突变位点能够保护认知衰退,进而抵御神经退行性疾病和心血管疾病。
论文链接:http://www.pnas.org/content/early/2016/02/29/1600852113.extract
PNAS(美国科学院院刊)是被引用次数最多的综合学科文献之一,亦是公认的世界四大名刊(Cell,Nature,Science,PNAS)之一。该刊2014年影响因子为9.674,近5年影响因子为10.563,在SCI综合性期刊类排名第三位。